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Omschrijving

Die unterschiedliche Krankheitsausprägung der bekannten Dysferlinopathie-Formen Myoshi-Myopathie und LGMD 2B weist auf den Einfluss von modifizierenden Genen hin. Anhand eines Dysferlin-mutierten Mausmodells wird nach möglichen Genorten gesucht. Zunächst erfolgte eine Mikrosatelliten-Analyse der Maus-DNA, nach der statistischen Auswertung der Daten wurde eine Marker-Region mit einem LOD-Score >2 ausgewählt. Exemplarisch wurde das Gen für Telethonin welches, weniger als ein Megabasenpaar von der Markerregion entfernt ist, sequenziert und sowohl die Exons als auch die Promotorenregionen auf mögliche Mutationen hin untersucht. Telethonin konnte daraufhin als modifzierendes Gen ausgeschlossen werden.