- Afhalen na 1 uur in een winkel met voorraad
- Gratis thuislevering in België vanaf € 30
- Ruim aanbod met 7 miljoen producten
- Afhalen na 1 uur in een winkel met voorraad
- Gratis thuislevering in België vanaf € 30
- Ruim aanbod met 7 miljoen producten
Identifying Novel Inborn Errors of the Immune System
Primary Immunodeficiencies with Defective Class Switch and Autoimmunity
Elisabeth Salzer
€ 52,95
+ 105 punten
Omschrijving
In her study Elisabeth Salzer describes three novel monogenic diseases. For CD27 deficiency Elisabeth Salzer describes a large cohort of patients. Although all patients shared the same causative missense mutation, they displayed diverse clinical presentations. In another patient she was able to identify a mutation in PRKCD resulting in a primary immunodeficiency with severe Lupus-like autoimmunity. The patient exhibited increased mRNA levels of IL6. Therefore, treatment with Tocilizumab, a humanized anti-IL-6 receptor monoclonal antibody was suggested. In a family with a history of deaths due to inflammatory bowel disease she identified a missense mutation in IL21. She produced wild type and mutated IL-21 protein and demonstrated a loss of function phenotype. As IL-21 is in clinical trials, she proposed a potentially curative treatment option. These discoveries contributed to the understanding of the multifaceted regulatory mechanisms of the immune systemand highlighted essential players in these complex signaling networks.
Specificaties
Betrokkenen
- Auteur(s):
- Uitgeverij:
Inhoud
- Aantal bladzijden:
- 76
- Taal:
- Engels
- Reeks:
Eigenschappen
- Productcode (EAN):
- 9783658167950
- Verschijningsdatum:
- 17/01/2017
- Uitvoering:
- Paperback
- Formaat:
- Trade paperback (VS)
- Afmetingen:
- 148 mm x 210 mm
- Gewicht:
- 131 g
Alleen bij Standaard Boekhandel
+ 105 punten op je klantenkaart van Standaard Boekhandel
E-BOOK ACTIE
Beoordelingen
We publiceren alleen reviews die voldoen aan de voorwaarden voor reviews. Bekijk onze voorwaarden voor reviews.